Tord Mathisen levde et vanlig liv og tenkte på seg selv som frisk - men som 22-åring fikk han sitt første epilepsianfall. Legene fikk noen uvanlige målinger av hjernen, og oppdaget at han hadde migrasjonsforstyrrelse - en sjelden diagnose som for Tord gir både usikkerhet og delvis begrensninger. I denne podcasten får vi høre Tord fortelle om hvordan han måtte tenke nytt om seg selv, sine muligheter, fremtid og identitet. Du får høre betraktninger, råd og erfaringer rundt hvordan man kan stå i usikkerhet, hvilke grep som har funket i møte med utfordringene - og hvor lyspunktene kan finnes i en uoversiktlig situasjon.

Hvordan har det vært å vokse opp med en person som har en sjelden diagnose? Stine er 42 og har diagnosen DDX3X relatert nevroutviklingsforstyrrelse. I denne podkasten kan du høre Stines mor og søster fortelle om oppvekst, uvisshet, hverdager og gleder. Dette er en brukerhistorie fra Frambu som forteller denne familiens erfaringer.

Med Lisen Julie Mohr og David Bergsaker (overlege).

Med Lise Hoxmark.

Med Kristian Kristoffersen og Marianne Bryn.

Kristina Moberg og Torun Vatne

Frambupodkasten, episode 11

Med Kari Stenslie og Anne Grethe Myhre

Silver-Russells Syndrom – ernæring, sideforskjell, veksthormon og mestring

Med Daniel og Simen

Med Josefine og Ulrikke Gjerstadberget

Caroline er en voksen dame som har Prader-Willis syndrom. Dette er en genetisk diagnose hvor kroppens sult- og metthetsregulering er påvirket og tilstanden medfører økt sannsynlighet for overspising. Personer med diagnosen står derfor i fare for å utvikle sykelig overvekt, noe som tidligere var tilfellet for Caroline. Men dette har nå endret seg. Caroline har gått ned 80 kg og lever et mye sunnere og bedre liv. Hvordan fikk hun til det? Klinisk ernæringsfysiolog Marianne Nordstrøm og kommunikasjonsrådgiver Christoffer Hals fra Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser drar på besøk til Caroline på Nordstrand i Oslo for å lære mer om suksesskriterier for positiv livssilsendring og gode helse -og omsorgstjenester til personer med Prader-Willis syndrom. De møter Caroline, miljøarbeider Ann Lisbeth Myhre og avdelingsleder Dejan Radivojevic som jobber i tjenestene der Caroline bor. Det er viktig å oppnå en god kjemi for å få til et godt samarbeid, sier Ann-Lisbeth Myhre, og legger til at vektreduksjonen har gitt Caroline mer selvtillit og at hun nå elsker å gå turer. Dejan Radivojevic sier at det er viktig med god turnusordning for personalet, vedtak som sikrer mulighet for tett oppfølging av hva Caroline spiser og at huset er godt praktisk tilrettelagt for de som bor der. Caroline har for eksempel ikke kjøkken i leiligheten sin, noe som gjør at hun ikke kan lage mat på eget initiativ. Det krever god kommunikasjon mellom Caroline og personalet, slik at mat som leveres til Carolines leilighet alltid kommer til faste avtalte tidspunkter, og eventuelle avvik på dette må tydelig kommuniseres med Caroline. Dette skaper en trygghet og forutsigbarhet for Caroline, samtidig som det gjør det enkelt å følge anbefalinger fra kostholdsplanen som klinisk ernæringsfysiolog har satt opp. En annen viktig faktor for de positive endringene som Caroline har vært igjennom, er det gode samarbeidet mellom personalet og Carolines pårørende, sier Radivojevic. Personalet og mor har en god og fleksibel dialog hvor de kan ta opp eventuelle utfordringer fortløpende. Det er viktig å være tilgjengelig for de pårørende. Caroline har utviklet seg positivt på alle nivåer, sier Radivojevic avslutningsvis. Hun har gått ned 80 kg, hun kan bevege seg fritt og hun elsker nå å være fysisk aktiv.

Gabriel har diagnosen Duchennes muskeldystrofi som er en alvorlig og fremadskridende muskelsykdom som nesten bare rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at gradvis tap av muskelfunksjon. Kjæresten til Gabriel heter Maren og hun har diagnosen cerebral parese. Både Gabriel og Maren bruker rullestol og benytter seg av assistenter. I denne episoden vil du høre et intervju med Gabriel. Gabriel snakker om det å leve i parforhold når man har en sjelden diagnose og funksjonsnedsettelse. Tema som blir tatt opp er blant annet selvstendighet, retten til et privatliv, hjelpemidler, fellesaktiviteter og problemstillinger rundt bruk av assistenter. Avslutningsvis snakker Gabriel om hvordan han og Maren tar vare på kjærligheten i hverdagen og hvor godt det er å være et par. Gabriel blir intervjuet av spesialpedagog på Frambu, David Bahr.

Genteknologien er i rivende utvikling. Hva betyr det for deg som jobber med sjeldne diagnoser? For mange er genetikk et fremmed og vanskelig tema, men for de som får en sjelden og arvelig diagnose kommer genetikken plutselig tett på. En større genteknologisk verktøykasse gir oss i dag bedre mulighet til å kartlegge gener å finne årsaker til en sjelden diagnose. Teknologien vil også gi oss mer presise måter å behandle sykdommer på fremover. Hør Terje Nærland - NevSom, Sidsel Egedal - OUS og Sigrid Bratlie – Bioteknologirådet i samtale med studiovert Marit Skram – NevSom. Denne podcastepisoden ble laget av den nasjonale kompetansetjenesten for sjeldne diagnoser, som Frambu er en del av. Finn mer informasjon på www.sjelden.no

Podkast – sjeldne dobbelt-pårørende. I denne podkasten får vi høre en samtale mellom forfatter Torill Knutsen Øy og ergoterapeut Solvor S. Skaar. Seniorrådgiver Lise Beate Hoxmark kommer også med kommentarer. I intervjuet forteller Torill om to sider ved det å være pårørende som fortjener økt oppmerksomhet: det å være pårørende til noen som har en sjelden diagnose, og det å være pårørende til ektefelle og barn med samme sjeldne diagnose, det vi kaller dobbelt-pårørende. Hun understreker behovet for å bli hørt i den viktige pårørenderollen for å skape trygghet for sine familiemedlemmer med en sjelden diagnose. Samtidig fremholder hun betydningen av å bli sett som den hun er, som en person med egne behov. Frambus erfaring er at disse to aspektene forsterkes hos dobbelt-pårørende som oftere opplever at de er mer alene i utøvelsen av pårørenderollen. Pårørendes situasjon og deres betydning for den de er pårørende til, blir i økende grad lagt merke til og synliggjort i offentlige dokumenter. Det har for eksempel nylig kommet bestemmelser som gjelder barn som pårørende. Det finnes nå en egen paragraf i helse- og omsorgstjenesteloven som omhandler kommunens ansvar overfor pårørende. Her heter det at kommunen skal tilby nødvendig pårørendestøtte blant annet gjennom opplæring og veiledning, avlastning og omsorgsstønad. Dette er viktige tiltak.

Astrid forteller i dette podkastintervjuet om hvordan det er å leve med Klippel-Trenaunays syndrom. Hun har blant annet en fot som er større enn den andre foten og snakker om utfordringer med å finne sko. Astrid opplever å ha et helt vanlig aktivt liv som innebærer oppfølging av tre barn og 100% jobb, men hun har også opplevd noen av symptomene ved diagnosen som blodpropp og hudinfeksjoner. Klippel-Trenaunays syndrom hører til gruppen overvekstsyndromer. Klippel-Trenaunays syndrom kjennetegnes blant annet av medfødte karmisdannelser i vener, lymfe og kapillærer. Et ben eller en arm kan bli tykkere og lengre enn den andre. Noen får også større eller sammenvokste tær eller fingre. Hudforandringer og infeksjoner, årebrokk og økt risiko for blodpropp er vanlig. Symptomer ved syndromet kan variere mye fra person til person. Noen merker lite til symptomer mens det for andre kan forårsake omfattende funksjonsnedsettelser. Intellektuell og motorisk utvikling er som regel normal. Kurskoordinator og sykepleier Kari Stenslie på Frambu intervjuer Astrid og kommunikasjonsrådgiver Christoffer Hals på Frambu innleder og gir en kort medisinsk oversikt over syndromet. Klippel-Trenaunays syndrom hører til gruppen overvekstsyndromer. Klippel-Trenaunays syndrom kjennetegnes blant annet av medfødte karmisdannelser i vener, lymfe og kapillærer. Et ben eller en arm kan bli tykkere og lengre enn den andre. Noen får også større eller sammenvokste tær eller fingre. Hudforandringer og infeksjoner, årebrokk og økt risiko for blodpropp er vanlig. Symptomer ved syndromet kan variere mye fra person til person. Noen merker lite til symptomer mens det for andre kan forårsake omfattende funksjonsnedsettelser. Intellektuell og motorisk utvikling er som regel normal. Kurskoordinator og sykepleier Kari Stenslie på Frambu intervjuer Astrid og kommunikasjonsrådgiver Christoffer Hals på Frambu innleder og gir en kort medisinsk oversikt over syndromet. Les mer på www.frambu.no

Nå kan du høre del 2 av podcastepisoden «Foreldrereaksjoner: Unge voksne med sjelden diagnose som flytter hjemmefra». Hvordan har det gått seks måneder senere? I den første episoden intervjuet psykologspesialist på Frambu, Kristina Moberg, direktøren på Frambu, Kristian Kristoffersen og spesialpedagog på Frambu, Marianne Bryn. Kristian Kristoffersen var da midt i prosessen hvor datteren hans Hanna, som er 24 år gammel, flytter ut til et bokollektiv. Marianne Bryn, er også i en lignende prosess med sin datter Ragnhild som nettopp har fylt 24 år. Nå kan du høre hvordan dette har gått seks måneder senere. Temaer som blir tatt opp er: - selvstendighet (Har de sett mer selvstendighet i barna sine enn de var forberedt på?) - foreldrerollen og ny balanse (Hvem bestemmer? Har de fått nye roller?) - hva ser de for seg fremover? (Er de i en friere situasjon nå enn da de hadde alt ansvaret?) - tips til andre foreldre i samme situasjon For mer informasjon om sjeldne diagnoser gå inn på www.frambu.no og følg oss gjerne på Facebook, Twitter og YouTube. Innledning og avslutning på episoden er gjort av Christoffer Hals som er kommunikasjonsrådgiver på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Tusen takk for at du hørte på.

Er det noe foreldre med barn som sover lite er opptatt av, så er det søvn og søvnunderskudd. Kjente ting som kan forstyrre søvnen er barn som ikke sover, bekymringer, døgnrytmeforstyrrelser, lys, blått lys fra PC, nettbrett og mobiler, andres snorking og egen snorking. Du kan sikkert komme på mange flere ting som kan forstyrre søvnen din. Vi blir som regel mer opptatt av søvn når vi får for lite av den. I denne podkasten møter vi Harald Hrubo-Strøm som er søvnspesialist (i tillegg til å være overlege på Øre-Nese-Halsavdelingen på Akershus universitetssykehus). Han har nylig skrevet boken «Sov godt» og vi er heldige å få en rask prat med ham. Han blir intervjuet av Kristina Moberg, psykologspesialist på Frambu. Hun spør blant annet: Hvorfor må vi egentlig sove? Hvordan påvirker stress søvnen? Er B-mennesker egentlig bare litt late med lakenskrekk? Hva kan vi gjøre for å sove bedre? Hrubo-Strøm sammenligner søvnsystemet vårt med bilen, slik at vi lettere kan begripe det komplekse systemet vi alle er født med. Det er 3 ting som regulerer søvnen vår: 1) Søvntrykket («bremsen»), 2) Døgnrytmen («giret») og 3) Tankebøra («gassen»), sier han. Han skiller mellom søvnsykdommer og søvnplager, og velger her å konsentrere seg om søvnplagene. Lytt og lær litt mer om søvnen.

I denne podkasten møter vi Anders Hall Grøterud, som har hovedfag i idrettspsykologi og brenner for temaet «fysisk aktivitet som egenomsorg». Han mener at aktivitet er medisin og viser til mange studier som konkluderer med at fysisk aktivitet ikke bare er bra for kroppen, men for hukommelsen, tenkningen og stressreguleringen. Han håper at foreldrene som lever med økt stress over tid, skal finne noen smutthull i hverdagen til å være fysisk aktiv. Grøterud er daglig leder av Aktivitetsalliansen, som er et samarbeid mellom syv kjente organisasjoner innen fysisk aktivitet, sunnhet og forebyggende helse. Aktivitetsalliansen jobber med å fjerne hindringer og se etter løsninger for å motivere flere til å bevege seg. Han blir i denne podkasten intervjuet av Kristina Moberg, psykologspesialist på Frambu. Psykologen lurer på hvordan man skal finne tid, når tiden ikke er der. Skal man ha med manualer og treningsstrikk på sykehuset? Skal man bare innse at det er en tid for alt, og at det ikke er plass til egenomsorg? Dette er spørsmål hun lurer på og Anders deler sin kunnskap og sitt engasjement, så det er umulig å ikke få lyst til å røre på seg. Denne samtalen ble tatt opp i forbindelse med et fagkurs som Frambu arrangerte 4. mai 2018 som het «Foreldre på vakt», der målgruppen var foreldre til barn med en sjelden diagnose. Er det noe som kjennetegner foreldrerollen når man har barn i huset, så er det mye ansvar, omsorgsrolle, kjærlighet, bekymringer og opplevelse av «tid i klemme / tidsklemma». Dersom barnet har en sjelden diagnose som medfører helseutfordringer og sykdom, opplever foreldre å måtte «være på vakt» over tid. Får barnet mitt et epileptisk anfall i natt? Hvordan er pusten? Vil hun klare skolehverdagen? Så tynn hun er blitt, bør vi be om hjelp til kosthold også? Foreldrene sier at de har mange bekymringer, en stram tidsplan med store omsorgsoppgaver, hverdag preget av planlegging, møter og oppfølging til ulike helsetjenester. Når hverdagen er preget av ekstra store krav til ansvar og omsorg, blir det da tid og krefter igjen til å ta vare på seg selv? Dette var noen av temaene på dette kurset. For mer informasjon gå inn på www.frambu.no

Frambu arrangerer jevnlig kurstilbud til pårørende. I april 2018 ønsket vi å sette fokus på det å være voksne søsken til en med en sjelden diagnose, og inviterte til et to-dagers kurs for voksne søsken. To foredragsholdere som nylig har skrevet masteroppgave og bok om søskenrelasjon ble invitert inn, det var foredrag ved to psykologer ansatt på Frambu som forsker på søskenrelasjon, og deltagerne hadde mye tid til erfaringsutveksling i samtalegrupper. Kristina Moberg, psykolog på Frambu, inviterte deltagerne på kurset til en «podkast-session». Frambupodkasten er en podkast med mange spennende tema, og er et godt verktøy for samtaler og kunnskapsformidling. Byr det å ha en bror eller søster på andre erfaringer? Får man mer ansvar og en annen type søskenrolle? Kan man bli flau eller kjenne seg annerledes, når man må ta hensyn til en søsken med utviklingshemming eller atferdsvansker? Alle disse tingene lurer psykologen på. I podkasten møter du Ingrid, Tonje, Nora og Benedicte. Det er en flott gjeng med unge voksne som åpenhjertig deler sine refleksjoner og følelser om søskenrelasjonen, med både alvor og humor. De er enige om at alle har hver sin unike søsken-historie, samtidig opplever de har mye til felles og at det var fint å møtes på Frambu for å dele erfaringer. Det å møte andre som er i lignende situasjon gjør det lettere å åpne opp, forstå hverandre og med det også forstå seg selv bedre, var det en som sa. Finn mer informasjon på www.frambu.no