For 21 år siden fikk Gina en liten datter. Sønnen på tre og et halvt år var blitt storebror og den første tiden var veldig koselig. Malin var akkurat slik som alle andre babyer, men da hun var rundt seks uker la de merke til litt rare vridninger i hodet og små ristninger ut i armen. Tuberøs sklerose er en genetisk multisystem sykdom som fører til vekst av godartede svulster i mange organer på ulikt tidspunkt i livet.

I denne episoden av Sjeldenpodden hører du Suzanne Crowley, spesialist i barnesykdommer og overlege på barneavdelingene på Rikshospitalet, forteller utdypende om den sjelden sykdommen Primær Ciliær Dyskienesi (PCD), hvordan vi oppdager den og hvordan behandle. Moren til Madelen, Gea, forteller om hvordan det var å prøve å forstå og finne informasjon om hva som var galt med datteren da hun ble født. Madelen forteller om hvordan det har vært å vokse opp med PCD, og hvordan det er å leve med sykdommen i dag.

Det finnes flere hundre tusen barn som er pårørende i Norge. Noen av disse barna har en forelder med den alvorlige hjernesykdommen Huntingtons sykdom. Hvordan kan helsepersonell støtte disse barna og familien deres? I denne studioepisoden av Sjeldenpodden snakker vi om den viktige rollen helsepersonell har for å hjelpe barn som voksner opp i en familie med Huntingtons. Selv om Huntingtons sykdom er en sjelden diagnose, finnes det mange likheter for hvordan helsepersonell kan støtte barn som er pårørende. Hør episoden der psykiater Anne Kristine Bergem og Siri Kjølaas, Ph.d., fortelle om barn som pårørende, og hvorfor det er så viktig å støtte barn som pårørende av Huntingtons sykdom. Programleder og produsent: Anniken Sanna Ansvarlig redaktør: Nina Benan Redaksjonen: Marit Skram og Silje Systad.

Annema blir etter flere år med vage symptomer diagnostisert med moyamoya. Hør hennes historie og lege Jesper Norsted Sømark fortelle om når leger bør mistenke moyamoya – og hvordan noen pasienter kan behandles med bypassoperasjon i hjernen. Les tekstversjon av episoden her, på Sjeldenpoddens nettside.

Tobias var ett år da han fikk en stor muskelblødning etter en vaksine. Han måtte umiddelbart bli fraktet til Rikshospitalet for behandling. Innenfor et døgns tid fikk han diagnosen hemofili. Hemofili er en blødersykdom som gjør at blodet ikke levrer seg som det skal. Dette fører til at man lett kan få store og kulete blåmerker og blødninger i ledd og muskler. Personer med en blødersykdom må få behandling hele livet. I denne episoden av Sjeldenpodden hører du mer om de forskjellige typene av blødersykdom som finnes og hvordan de diagnostiseres. Du hører også hvordan blødersykdommer behandles. I episoden er forteller spesialist i barnesykdommer og overleve ved barneavdelingen på Rikshospitalet, Heidi Knudsen, om blødersykdommer. Synne Hole, rådgiver og spesialsykepleier ved Senter for sjeldne diagnoser, snakker om behandling og stikkopplæring. Faren til Tobias, Kristian, forteller om sønnens vei til diagnosen fra et pårørendeperspektiv. Du kan lese et sammendrag av episoden på Sjeldenpoddens nettside. Du kan også lese mer om blødersykdommer på ⁠sjeldnediagnoser.no⁠⁠. Programleder: Marit Skram Manus og research: Ingeborg Marie Kjellevold Sleire Ansvarlig redaktør: Nina Benan Følg Sjeldenpodden på Facebook!

En dag fikk Beate vite at det var Huntingtons sykdom (HS) i familien. Huntingtons sykdom er en alvorlig og arvelig hjernesykdom som gjør at hjerneceller slutter å fungere, dette fører igjen til at hjernefunksjoner begynner å svikte. Beate måtte ta valget om å genteste seg for å finne ut om hun har arvet genet som fører til denne alvorlige sykdommen. Hør hennes historie i denne episoden av Sjeldenpodden. Les et sammendrag av episoden på Sjeldenpoddens nettside.

Da Cathrine var ett år fikk hun alvorlig lungebetennelse og ble hastekjørt med helikopter til Drammen sykehus. Da legene så på CT-bildene av lungene til Cathrine, så forsto de ikke helt hva som hadde skjedd. Ett år senere fikk hun bekreftet at hun hadde diagnosen Jobs syndrom, Hyper IgE syndrom på fagspråket, en ultrasjelden primær immunsviktdiagnose. Overlege Børre Fevang er spesialist i indremedisin og infeksjonssykdommer ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Han forteller at symptomer på Jobs syndrom vanligvis oppstår fra spedbarnsalderen, ofte med et hissig utslett i ansikt og hodebunn som brer seg nedover kroppen, etter hvert med dannelse av pustler og kruster og mer tydelige tegn på hudinfeksjon i form av abscesser (betente byller). De har også et svekket forsvar mot sopp og kan ha tegn til soppinfeksjon på hud og slimhinner, for eksempel i form av soppstomatitt med Candida. De er også utsatt for lungebetennelser og kan bli svært syke av det. Kombinasjonen av stadige hudinfeksjoner og alvorlige lungebetennelser er ganske typisk for Jobs syndrom. Produsent og programleder for denne episoden er Kristin Rosnes Holte, ansvarlig redaktør er Nina Benan. Medisinsk fagansvarlig er Børre Fevang. Du kan lese mer om primære immunsviktdiagnoser på nettsiden til Senter for sjeldne diagnoser. På Sjeldenpoddens nettside finner du lenker til tidligere episoder og en nettartikkel om denne episoden. ⁠Følg oss gjerne på Facebook.

Botond har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter siden han var ganske liten. Men det tok flere måneder fra han fikk sin første stoffskiftekrise etter en mageinfeksjon og til diagnosen var klar, forteller mamma Reka.  Ureasyklusdefekter er en gruppe sjeldne, arvelige stoffskiftesykdommer med feil i ureasyklus. Oppgaven til ureasyklus er å omdanne giftig ammoniakk fra aminosyrene i protein til urea, som kroppen kvitter seg med.  Men nå det er en defekt i ureasyklus kan konsekvensen være dramatisk. Da hoper ammoniakk seg opp først i cellene, så i blodbanen og til slutt påvirker den hjernen. Diagnosen oppdages hos de fleste ved at de får en metabolsk krise. Ofte skjer dette ved infeksjoner som gir feber, oppkast og diare.  Når diagnosen er kjent, settes det i gang et SOS-regime, som forhindrer at ammoniakkinnholdet blir for høyt. Men uten kjent diagnose vil flesteparten av de barna som opplever en alvorlig ammoniakkrise i tidlig nyfødtperiode få en form for senskade, forteller overlegene Yngve Thomas Bliksrud og Andreas Øberg fra Oslo universitetssykehus. Programleder er Kristin Rosnes Holte. Du kan lese mer om ureasyklusdefekter på Senter for sjeldne diagnoser sin nettside Et skriftlig utdrag av podkastepisoden kan du lese på Sjeldenpoddens nettside

I Norge screenes alle nyfødte for 26 sjeldne, medfødte sykdommer og gjør at rundt 60 barn hvert år kan starte behandling før symptomer oppstår og liv går tapt. Screeningprogrammet er en gullstandard for å finne personer med sjelden sykdom. Men hvem og hva er det som bestemmer hvilke sykdommer som skal med? Og hva var det som skjedde i 2012 som nå gjør at nyfødtscreeningen kan screene for så mange flere sykdommer enn på 1960-tallet?  Sjeldenpodden har invitert genetiker Asbjørg Stray-Pedersen, barnelege Trine Tangeraas og avdelingsleder for Nyfødtscreeningen, Olve Moldestad, for å svare på dette – i samtale med programleder Kristin Rosnes Holte. På Sjeldenpoddens nettside kan du lese et skriftlig sammendrag av episoden. På nettsiden til Nyfødtscreeningen kan du lese mer og laste ned relevant informasjon

Det er ingen som mistenker at Thomas har Oslers sykdom selv om han blør mye neseblod. Ikke før faren får stilt diagnosen, i godt voksen alder. Kristin Iversen forteller at det trolig er mange som går rundt med Oslers sykdom uten selv å vite det. Oslers sykdom er en sjelden, arvelig diagnose som påvirker oppbygningen av blodkarene. Sykdommen fører til at det dannes små, lettblødende blodkarnøster i huden og slimhinnene. Det vises som små røde prikker på størrelse med et knappenålshode. I tillegg kan det oppstå større åremisdannelser i indre organer, og spesielt utsatt her er lungene. Men det kan også oppstå i andre organer som for eksempel i lever eller i hjernen. Dette forteller Kristin Iversen i denne episoden av Sjeldepodden. Iversen har jobbet med Oslers sykdom siden 2006. Hun er sykepleier og sosiolog og jobber som rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser.   Kristin forteller at det vanligste symptomet på sykdommen er hyppige neseblødninger, men at sykdommen også har andre symptomer og at den varierer mye fra person til person. Selv om hyppig neseblødning er det vanligste symptomet – er Oslers sykdom ikke en blødersykdom.  Du kan lese mer om Oslers sykdom på www.sjeldnediagnoser.no Et skriftlig utdrag av podkasten kan du lese på Sjeldenpoddens nettside.

Hudkløe, diare, kvalme, halsbrann, oppkast, hjertebank, flushing, fatigue, depresjon, hodepine, allergiske reaksjoner og smerter i både muskulatur, nerver og ben. Dette er noen av symptomene som personer med systemisk mastocytose har. Diagnosen er en sjelden tilstand med økt antall unormale mastceller i ett eller flere organer i kroppen. De vanligste formene for mastocytose er kutan mastocytose, med innvirkning bare i huden, og systemisk mastocytose der det må være mastcelleøkning i minst ett organ i tillegg til hud. I denne episoden skal vi konsentrere oss om systemisk mastocytose og vi har snakket med hun som kjenner diagnosen best, Ingunn Dybedal, overlege og forsker ved Avdeling for blodsykdommer og Klinisk forskningspost ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Vi har også snakket med Arild, som først da han fikk et anafylaktisk sjokk ble tatt på alvor etter å ha være en kasteball i systemet gjennom mange år. Du kan lese mer om systemisk mastocytose på www.sjeldnediagnoser.no Et utdrag av podkastepisoden kan du lese på nettsiden til Sjeldenpodden

Kristoffer var mye plaget med sykdom de første årene av sitt liv. Det var problemer med lungene, ørene, pusten og han var varm og svært utilpass. Men det var først da tenner uteble at symptomene ble satt i en sammenheng: Kristoffer hadde den sjeldne diagnosen ektodermal dysplasi. Hør ham fortelle sin historie i denne episoden av Sjeldenpodden. Vi har også snakket med Kaja Skjefstad, lege og rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser, og med tannlege og leder for TAKO-senteret, Hilde Nordgaarden. Du kan lese mer om ektodermal dysplasi på nettsiden til Senter for sjeldne diagnoser  Et skriftlig utdrag av podkastepisoden kan du lese på Sjeldenpoddens nettside

Ann-Kathrin ble født før cystisk fibrose var en del av nyfødtscreening og gikk i mange år med symptomer uten at noen skjønte hva som feilte henne. I denne episoden forteller hun sin historie. Du får også høre overlege Pål Leyell Finstad svare på hva cystisk fibrose er – og når du bør mistenke den sjeldne diagnosen. Du kan lese mer om cystisk fibrose på Norsk senter for cystisk fibrose sin nettside Et skriftlig utdrag av podkastepisoden kan du lese på Sjeldenpoddens nettside

De siste årene har det vært mye snakk om persontilpasset medisin.  Men hva er det? Og særlig, hva betyr det for personer med en sjelden diagnose? Vi inviterte overlege Lena Lande Wekre og sosionom Rebecca Tvedt Skarberg til studio for å høre deres refleksjoner. Og hvorfor vil vi vite dette akkurat nå? Jo, det er fordi Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, som Sjeldenpodden er en del av, arrangerer debatt om persontilpasset medisin under Arendalsuka i august 2021.

"Pasienten min har både epileptiske anfall og gangvansker. Kan det være GLUT1-mangelsykdom?" I 1975 føder Lill en datter. Datteren er en helt vanlig, frisk baby som vokser og utvikler seg normalt den første tiden. Men etter et halvt år begynner Lill å merke at noe ikke er som det skal være. Gjennom flere episoder skal vi fortelle om å oppdage og stille sjeldne diagnoser. I denne episoden forteller nevrolog Caroline Lund om når du som helsepersonell bør mistenke GLUT1-mangelsykdom. Vi har også snakket med Lill om den lange veien til diagnose. Du kan lese mer om GLUT1-mangelsykdom på nettsiden til Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser  Et skriftlig utdrag av podkastepisoden kan du lese på Sjeldenpoddens nettside

For fagpersoner kan det være utfordrende å vite hva en sjelden diagnose er og hvordan den skal følges opp. Vi har snakket med Olve Moldestad, leder for Avdeling for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus, om hva sjeldenhet er. 

Hvert år fødes det fra 1 til 3 barn med blæreekstrofi og epispadi i Norge. Thea er en av disse, og deler i denne podkasten sine erfaringer om hvordan det er å leve som ung kvinne med kontinent urostomi. Vi har også snakket med Anne Undrum, spesialsykepleier ved Senter for sjeldne diagnoser. Hun har møtt mange barn, unge og voksne med denne diagnosen. Det har også Silje Helen Krabbe. Silje er stipendiat, men har jobbet som sykepleier i mange år, på kirurgisk avdeling på Rikshospitalet. I sin masteroppgave fra 2018, skrev hun om ungdom som lever med stomi. Du kan lese mer om blæreekstrofi og epispadi på nettsiden til Senter for sjeldne diagnoser Et skriftlig utdrag av podkastepisoden finner du på Sjeldenpoddens nettside

Hva er narkolepsi? Hvordan oppleves det? Og hva kan omgivelsene gjøre for å lette på situasjonen? Dette er noen av spørsmålene vi forsøker å få svar på i denne episoden av Sjeldenpodden. Vi har snakket med Marie, som fikk narkolepsi da hun var student, og overlege Berit Hjelde Hansen som jobber på NevSom – Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier.  Du kan lese mer om narkolepsi på nettsiden til NevSom Et skriftlig utdrag av podkastepisoden kan du lese på Sjeldenpoddens nettside

Dortea har PKU, en metabolsk sykdom som ubehandlet kan gi alvorlig hjerneskade. Hun forteller hvordan det er å leve på en livsnødvendig spesialdiett – og hva som skjer når man lar være. Vi har også snakket med Susanne Weedon-Fekjær, klinisk ernæringsfysiolog, forsker og rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser. Du kan lese mer om PKU på nettsiden til Senter for sjeldne diagnoser Et skriftlig utdrag av podkastepisoden kan du lese på Sjeldenpoddens nettside

Det er mye som er viktig å vite for dem som jobber i boligen til en person med vanskelig epilepsi og utviklingshemming. Vi har snakket med Anci som har en datter med Aicardi syndrom. Hun forteller om sine erfaringer da datteren skulle flytte hjemmefra. Vi hører også nevrolog Caroline Lund og sykepleier Merete Tschamper.  Du kan lese mer om Aicardi syndrom på nettsiden til Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser Et skriftlig utdrag av podkastepisoden kan du lese på Sjeldenpoddens nettside